Forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte

DatoFOR-2007-06-29-742
DepartementHelse- og omsorgsdepartementet
PublisertI 2007 hefte 7
Ikrafttredelse29.06.2007
Sist endretFOR-2011-12-16-1246 fra 01.01.2012
Endrer
Gjelder forNorge
HjemmelLOV-2003-12-05-100-§5-6, LOV-2001-05-18-24-§8 jf LOV-2014-06-20-42-§33 jf LOV-2014-06-20-43-§33
Kunngjort03.07.2007
KorttittelForskrift om genetisk masseundersøkelse

Hjemmel: Fastsatt ved Kronprinsreg.res. 29. juni 2007 med hjemmel i lov 5. desember 2003 nr. 100 om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (bioteknologiloven) § 5-6. Fremmet av Helse- og omsorgsdepartementet.
Tilføyd hjemmel: Lov 18. mai 2001 nr. 24 om helseregister og behandling av helseopplysninger (helseregisterloven) § 8 andre ledd.
Endringer: Endret ved forskrift 16 des 2011 nr. 1246.

§ 1.Formål

Formålet med forskriften er å legge til rette for en faglig forsvarlig gjennomføring av genetisk masseundersøkelse av nyfødte for alvorlig arvelige sykdommer. Formålet er også å legge til rette for overvåking og kvalitetssikring av helsehjelpen som gis for disse sykdommene.

0Endret ved forskrift 16 des 2011 nr. 1246 (i kraft 1 jan 2012).
§ 2.Genetisk masseundersøkelse av nyfødte

Nyfødte kan undersøkes for følgende sykdommer uten hensyn til bioteknologilovens krav om skriftlig samtykke, jf. § 5-4, genetisk veiledning før, under og etter undersøkelsen, jf. § 5-5 og godkjenning av virksomheten, jf. § 7-1:

a)Fenylketonuri (PKU)
b)Medfødt hypotyreose (CH)
c)Propionsyreemi (PA)
d)Metylmalonsyreemi (MMA)
e)Isolvaleriansyreemi (IVA)
f)Holokarboksylase syntasedefekt (HCS/MCD)
g)Biotinidasedefekt (BIOT)
h)Beta-ketothiolasedefekt (BKT)
i)Glutarsyreuri type 1 (GA1)
j)Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD)
k)Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD)
l)Trifunksjonelt proteindefekt (TFP)
m)Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD)
n)Karnitin-transporterdefekt (CTD)
o)Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA)
p)Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II)
q)Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT)
r)Glutarsyreuri type 2 (GA2)
s)Maple Syrup Urine Defekt (MSUD)
t)Homocystinuri/Hypermetioninemi (HCU/MET)
u)Tyrosinemi type 1 (TYR I)
v)Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH)
w)Cystisk fibrose (CF).
0Endret ved forskrift 16 des 2011 nr. 1246 (i kraft 1 jan 2012).
§ 3.Oppbevaring og bruk av blodprøvene

Blodprøvene fra masseundersøkelsen lagres i en diagnostisk biobank, jf. behandlingsbiobankloven § 2 første ledd. Prøvene kan brukes til helsehjelp, kvalitetskontroll og metodeutvikling. Prøvene skal destrueres etter 6 år.

0Tilføyd ved forskrift 16 des 2011 nr. 1246 (i kraft 1 jan 2012).
§ 4.Behandling av helseopplysninger

Etter samtykke kan det behandles helseopplysninger som er relevante og nødvendige for en faglig forsvarlig gjennomføring av masseundersøkelsen og opplysninger som er relevante og nødvendige for å overvåke og kontrollere kvaliteten på helsehjelpen som gis for sykdommene i masseundersøkelsen.

Følgende opplysninger kan behandles:

IKontaktopplysninger om mor:
-fødselsnummer
-navn
-adresse
-telefonnummer
IIOpplysninger om barnet:
-tidspunkt for fødsel
-gestasjonsalder (varighet av svangerskapet)
-kjønn
-fødselsvekt
-fødested
-fødselsnummer
IIIMedisinske opplysninger:
-tidspunkt for prøvetaking
-tilleggsopplysninger for flerfødsler/TPN/Transfundert
-rekvirentkode
-medikamentbruk eller andre forhold som kan påvirke analysene
-nye prøver
-analyseresultat
-helsehjelp ved positive og falske negative funn.
0Tilføyd ved forskrift 16 des 2011 nr. 1246 (i kraft 1 jan 2012).
§ 5.Databehandlingsansvarlig

Oslo universitetssykehus HF er databehandlingsansvarlig for behandling av helseopplysninger etter denne forskriften.

0Tilføyd ved forskrift 16 des 2011 nr. 1246 (i kraft 1 jan 2012).
§ 6.Forholdet til pasient- og brukerrettighetsloven

Pasient- og brukerrettighetsloven gjelder ved genetisk masseundersøkelse av nyfødte, blant annet kapittel 3 om rett til medvirkning og informasjon og kapittel 4 om samtykke til helsehjelp.

For behandlingen av helseopplysningene gjelder § 4-3 til § 4-7 om samtykkekompetanse, jf. helseregisterloven § 5 fjerde ledd.

0Tilføyd ved forskrift 16 des 2011 nr. 1246 (i kraft 1 jan 2012).
§ 7.Ikrafttredelse

Forskriften trer i kraft straks.

0Endret ved forskrift 16 des 2011 nr. 1246 (i kraft 1 jan 2012, tidligere § 3).